Trisomy 21

Trisomy na chromosomes 21 bụ ihe ọ bụla ma ọ bụghị Down's syndrome (syndrome). Ihe omimi a bụ chromosomal ma jikọta ya, nke mbụ, na mmebi nke usoro nkịtị nke usoro fission, nke meisis nke mkpụrụ ndụ nwoke na nwanyị. N'ihi ya, a na-emepụta chromosom 21 ọzọ.

Tromomy 21 chromosomes dị obere. Dika akuko onodu ogugu di iche iche, a huru otu ikpe a dika oge 1 ruo omumu 600-800. N'otu oge ahụ, a gosipụtara na oge nke mmepe nke ọrịa na-eto eto na mmụba nke afọ nke nwanyị ahụ nwere nsogbu.

Kedu ihe ndị kpatara nke mmepụta chromosomes 21?

Iji ghọta ihe ihe ndị chromosomes dị na ya pụtara, ọ dị mkpa ịmata ihe kpatara na njirimara nke ọrịa a. Ruo ugbu a, ọ dịghị ihe kpatara ya maka mmepe nke ọrịa. Ọtụtụ ndị ọkà mmụta sayensị na-abịa na nkwubi na ọrịa ahụ na-eme site na ọtụtụ mkparịta ụka dị n'etiti mkpụrụ ndụ nke mmadụ, nke na-eduga ná nhazi nke trisomy. N'okwu a, mkpụrụ ndụ ọ bụla na-arụ ọrụ karị. Dika ihe a na-emeghi, oganihu mmepe nke organism, karia ihe omumu uche, adighi akwusi. N'ime mkpụrụ ndụ 400 dị na chromosomes 21, a kabeghị ọrụ ka ukwuu, nke na-eme ka o sie ike ịmata ihe kpatara ya.

Naanị, ma eleghị anya, mụọ ihe ize ndụ maka ịmalite ọrịa ahụ bụ afọ ndị nne na nna. Ya mere, n'oge nnyocha ahụ, a chọpụtara na n'ime ụmụ nwanyị dị afọ 25, ihe gbasara nke nwere ike inwe nwatakịrị nwere Down syndrome bụ 1/1250, site na afọ 35 - 1/400, site na iri afọ anọ na ise n'ime ụmụaka 30 a mụrụ, ha nwere ụdị ọrịa a. N'otu oge ahụ, ihe gbasara nke nwere ike inwe nwatakịrị nwere ọrịa a na ndị nne na nna nwere otu ụdị ahụ bụ 100%. Otú ọ dị, ọ bụrụ na a mụrụ nwa nke nwere ọrịa Down na ndị nne na nna dị ike, ihe gbasara nke nwere ike inwe nwa nke abụọ nwere otu ụdị ọrịa ahụ bụ 1%.

Kedu ka e si amata ọrịa ahụ?

Iji wepụ ihe na-adịghị mma na ihe omume nke chromosomes nke trisomy 21 n'ime ndị ime ime, a na-eme nchọpụta a na-akpọ na ntinye mbụ nke ọ bụla n'ime ime afọ. N'otu oge, ha mekwara nchọpụta iji wepụ ihe dị iche iche maka chromosomes 13 na 18. Iji mee nke a, a na-emepụta ntinye ọbara n'ime oge nke izu 10-13. A na-etinye ihe atụ nke biomaterial na ngwaọrụ pụrụ iche, site na nke a na-ekpebi njide nke ọrịa.

Maka nyocha nke trisomy 21, maka ihe ziri ezi, ihe ngosi nke ụkpụrụ, nakwa ihe ndị ọzọ dịka afọ, ịdị arọ, ọnụ ọgụgụ nke nwa ebu n'afọ, ọbịbịa ma ọ bụ enweghị àgwà ọjọọ, wdg na-echebara ya echiche. ndokwa ha na ndị ọkachamara n'ọrịa.

Otú ọ dị, ọ bụ naanị nsonaazụ nke nchọpụta a enweghi ike ịbịaru dịka ihe ndị bụ isi maka ịchọọ ọrịa syndrome Down. Nsonaazụ nke nyocha ahụ bụ ihe ngosi iji nyochaa nwa ebu n'afọ ọzọ site n'iji ụzọ ndị na-eme ihe ike. Ọ bụrụ na e nwere nnukwu ihe ize ndụ nke pathology na-emepe emepe, a na-arụkarị ụfụ ịkụkọ, yana nyocha nke ọmụmụ ihe na mkpụrụ ndụ nke nchịkọta ihe.

Mgbe na onye ka a na-enye nyocha ahụ?

N'ikpeazụ, a na-eme nnyocha nke chromosomes nke trisomy 21 n'ime 1 trimester, karịsịa na izu 10-13. Ihe ngosi maka omume ya bụ ọnụnọ nke ihe ndị na - esonụ:

• afọ nwanyị dị ime dị afọ iri atọ na asaa;
• edidu ke anamnesis nke nsogbu siri ike, nakwa dị ka imeghi afọ ime;
• chromosomal pathologies, yana nkwarụ na-emetụta ihe ndị na-eme n'ọdịnihu;
• ezinyere na ezinụlọ nke ọrịa ndị e ketara eketa;
• ọrịa dị iche iche na-efe efe, radieshon radieshon, nakwa nke ikuku n'oge mmalite nke ịmalite ime ọgwụ na mmetụta teratogenic.