Trisomy na 21 nke chromosome, ma ọ bụ ọrịa Down, bụ ụdị ụdị ọrịa genomic na-emekarị n'ihe dị ka 1 n'ime ụmụaka 800. Ndị ọkà mmụta sayensị chọpụtara na ọrịa ahụ bụ n'ihi nkesa na-ezighị ezi nke chromosomes, nke mere ka onye ahụ nwee ọrịa, kama nke abụọ nke 21 chromosome, e nwere atọ. Iji tụọ anya na ọdịdị nke ọgwụgwọ anaghị ekwe omume, o doro anya na otu ihe dị na 21 nke chromosome pụtara ihe ọ bụla ọzọ karịa ụdị echiche uche, nke anụ ahụ na nke omume nke na-egbochi ọdịdị dị mma na ịdị adị nke nwatakịrị na-arịa ọrịa.
N'ihe banyere ihe a dị n'elu, ọ na-esiri ike ikpochapụ mkpa nke nyocha nyocha, na-ekwe ka utero chọpụta ihe ize ndụ nke trisomy 21 site na akara ngosi.
Ntụle mbụ nke ọnwa atọ
Na-agbaso ụzọ ndị na-adịghị aghara aghara ma na-agụnye ultrasound na nyocha nke ọbara nne. Oge kachasị mma maka nyocha nke mbụ bụ izu 12-13.
N'ime oge nyocha nke ultrasound, ndị ọkachamara na-eleba anya na mpaghara nke olu ahụ, nke bụ ihe njirimara nke njedebe nke abnormalities. Nke a, dabere na izu nke ime ime na ụkpụrụ kwekọrọ na ya, ihe ịrịba ama nke trisomy 21 nwere ike ịbụ mgbasawanye nke oghere site karịa 5 mm.
N'aka nke ya, a na-enyocha ọbara nwanyị ahụ maka hormonụ abụọ: free b-HCG na RARR-A. Maka usoro nke mmụba nke ihe nyocha emere - MoM. A na-eji ụkpụrụ ndị a na-enweta tụnyere ụkpụrụ kwesịrị ekwesị: Trisomy 21 nwere ike igosi ọkwa dị elu nke free b-hCG - karịa 2 M0Ma, na ịta PAPP-A bụ ihe na-erughị 0.5MM.
Otú ọ dị, dabere na nsonaazụ nyocha nke mbụ, ọ gaghị ekwe omume ịchọta nkwubi okwu doro anya, n'ihi na nke a bụ naanị ihe ngosi nke na-adịghị emetụta ihe ndị ọzọ na-emetụta ogo nke hormones ndị a. Nye ha, ọ ga - ekwe omume iburu: ezughị oke kpọmkwem okwu nke afọ ime, ịdị arọ nke nne, mkpali nke ịzụ nwa, ise siga.
Nnyocha nke abụọ na-adọrọ mmasị
N'ime oge n'etiti izu 15-20, a na-eme mgbalị nke abụọ iji chọpụta ihe gbasara ọrịa ahụ. A na-ewere oge a dị ka ihe ọmụma, n'ihi na ọtụtụ mmebi nwere ike ịhụ n'oge ultrasound. Dịka ọmụmaatụ, na nwa ebu n'afọ nwere trisomy na chromosomes 21 dị iche na nke a: ogologo nke humerus na femur, nha nke mmiri nke imi, oke nke pel pel, na mgbe ụfọdụ ntụpọ anya nke obi, akụkụ eriri afọ ma ọ bụ cyst nke vascular plexus nke ụbụrụ.
A na-enyocha ọbara nke nwanyị dị ime maka larịị AFP, nke bụ ihe na-egbuke egbuke nke ihe nketa nke nwa ebu n'afọ. Ọ bụrụ, site na nyocha nke abụọ, AFP achọpụtara na ọ dị n'okpuru nkịtị, mgbe ahụ, nke a nwere ike igosi ọnụnọ nke trisomy na chromosomes 21.
A na-atụle ihe ndị a nwetara na nmalite nchọpụta mbụ, ọ bụrụ na ihe ize ndụ ndị ahụ dị oke elu, a na-enyefe nwanyị dị ime ụzọ ndị ọzọ nke nyocha.
Ụzọ na-agba ume iji chọpụta ihe adịghị mma chromosomal
Ihe kachasị mma, ma ụzọ ndị ọzọ dị ize ndụ iji chọpụta ọnyá gịgọn bụ:
- amniocentesis - pụtara nrube nke abdominal mgbidi na mkpa mkpa na nsu nke mmiri ọmụmụ mmiri, nke a na-enyocha n'ọdịnihu;
- Ngwurugwu ogwu bu ihe ndi ozo na-enye ihe n ' uz o doro anya. Dika ochichi, a na - eme ntanye nke sel villi na placenta na izu 11-12, site n'igbu uzo abdominal, ma obu site na iji nkpuchi site na ikpu;
- ntinye ọbara ọbara, na-emeghi tupu izu iri na asatọ nke ime ime.
Ụzọ na-agba ume, ọ bụ ezie na ha na-eme ka mkpebi ikpe ziri ezi karị nke ọnụnọ nke anomaly genomic, ma n'otu oge ahụ na-ebute ihe ize ndụ nke ịkwụsị imechi nke afọ ime.