Kedu ihe kpatara nsogbu ndị a na ihe bụ ihe ize ndụ nke inwe nwa nwere trisomy na chromosome 21 18 13 - ka anyị gbalịa ịchọta ya.
Pathophysiology nke Ọrịa
Ọrịa mkpụrụ ndụ kachasị nke ọma - ahụrụ na 13, 18, ma ọ bụ 21 chromosomes na-ebili n'ihi nkesa na-ezighị ezi nke mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ime usoro sel. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, nwa ebu n'afọ ketara n'aka ndị nne na nna kama nke abụọ chromosomes a chọrọ, ebe ihe nchịkọta nke 13, 18 ma ọ bụ 21 chromosomes na-egbochi mmepe nke uche na nke anụ ahụ nkịtị.
Dị ka ọnụ ọgụgụ si kwuo, trisomy na 21st chromosome (Down cider) na-eme ọtụtụ ugboro karịa trisomy na 13th na 18th chromosomes. Na atụmanya ndụ ụmụ ọhụrụ a na-amụ na Patau na Edwards syndromes, dịka iwu, ọ dịkarịa ala otu afọ. Ọ bụ ezie na ndị na-ebu ụdị atọ nke 21 chromosome na-adị ndụ ruo mgbe ha mere agadi.
Ma n'ọnọdụ ọ bụla, ụmụ nwere nsogbu ndị yiri nke ahụ enweghị ike ịghọ ndị zuru oke nke ọha mmadụ, anyị nwere ike ikwu na ha ga-atụ anya owu ọmụma na nhụjuanya. Ya mere, ndị inyom dị ime, bụ ndị, mgbe ha nyochachara ihe ndị na-emepụta mkpụrụ ndụ, chọpụtara nnukwu ihe ize ndụ nke trisomy na 13th, 18th, 21st chromosome, na-enyocha ọzọ. Ọ bụrụ na a nyochaa nyocha ahụ, a ga-agwa ha ka ha kwụsị ime ahụ.
Trisomy 21 18 13: nkọwa nke nyocha
Ihe ize ndụ nke inwe nwatakịrị nwere nsogbu nke 21, 18, ma ọ bụ 13 nke chromosome na-amụba mgbe ụfọdụ na afọ nne ya, ma nke a enweghị ike ịhapụ ụmụ agbọghọ. Iji belata ọnụ ọgụgụ nke ụmụaka a mụrụ na pathologies ndị a, ndị ọkà mmụta sayensị amalitela ụzọ nchọpụta pụrụ iche nke na-eme ka mmadụ chee na ihe dị njọ n'oge ime ime.
N'oge mbụ nke nchoputa, ndị nne n'ọdịnihu, a na-akwado ndị dọkịta ka ha nyefee ule nyocha, karịsịa, nke a na - akpọ ule atọ. Site na izu 15-20, nwanyị ahụ na-enye nyocha ọbara, dịka ọkwa si edozi: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG na inhibin-A. Ihe ndị a bụ ihe njirimara nke mmepe na ọnọdụ nke nwa ebu n'afọ.
Iji mee ka enwere ọnọdụ nke na-emepụta ihe na 21, 18, 13 chromosome, afọ ahụ na-eme ka ndị nrịba ama nwetara. A maara na ụmụ nwanyị nwere ihe ize ndụ nke ịmalite ịrịa ọrịa nwa ebu n'afọ:
- n'okpuru afọ 25 1: 1250;
- n'ime afọ 30 - 1: 1000;
- n'ime afọ 35 - 1: 400;
- n'ime afọ 40 - 1: 100;
- N'ime ndị inyom dị ime karịa iri anọ na ise, ohere nke ọgwụgwọ mgbe ụfọdụ na-abawanye - 1 ruo 40.
Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na nyocha nke nwata nwanyị dị afọ 381 bụ 1:95, nke a na-egosi ọganihu dị ukwuu na mkpa maka nyocha ọzọ. Maka nchoputa nke ikpeazụ, usoro dịka nchịkwa nke chorion , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis na-eji.
Ntụle nke mmụba dị n'ihe ize ndụ nke ịmị ụmụ nwere akwara afọ 13, 18, dabere na afọ nke nne, na-achọpụta, mana ọ bụ ihe a na-akpọghị dịka ọ na-egosi na ọ bụ trisomy 21. Na 50%, a na-ahụ ihe ngosi ahụ n'oge ultrasound. Maka onye ọkachamara nwere ahụike, ọ gaghị esiri ike ịchọpụta ọrịa Edwards ma ọ bụ Patau site na njirimara.
