Ọrịa na-efe efe bụ ọrịa a ketara eketa nke pụrụ igosipụta onwe ya dịgasị iche iche mgbaàmà. Ọdịiche nke njedebe a dịgasị dabere na ahụike nke onye ọrịa, nsogbu ya, ndụ ya na ihe ndị ọzọ.
Ọrịa Fabry - gịnị ka ọ bụ?
Ọrịa ndị na-akpata ọrịa na-akpata bụ aha otu nnukwu ìgwè nke ọrịa na-eketaghị ọrịa, nke kpatara mmebi nke ọrụ lysosomes. Nanị n'ime ụdị a bụ ọrịa Fabry. A na - ejikọta ya na ọnụ ọgụgụ ọrụ nke α-galactosidase, enzyme lysosome, bụ nke kpatara maka ntụpọ glycosphingolipids. N'ihi ya, abụba na-ejikọta na mkpụrụ ndụ ma na-egbochi ọrụ ha. Dị ka ọ na-achị, na-ata ahụhụ ụbụrụ na-adịchaghị mma nke ọbara ọbara, akụrụ, obi, usoro nhụjuanya nke etiti, cornea.
Ọrịa Fabry bụ ụdị ihe nketa
A na-atụle ọrịa a na mkpụrụ obi na-akwado ya na ụdị ihe nketa nke X. Nke ahụ bụ, ọrịa Fabry na-ebute naanị na X-chromosomes. Ụmụ nwanyị nwere abụọ, ya mere, nwa nwoke na nwa nwanyị ga - eketa ya. Enwere ike inwe nwatakịrị nke nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na nke a bụ 50%. N'ime ụmụ nwoke, e nwere nanị otu chromosome X, ma ọ bụrụ na a gbanwere ya, ọrịa ọrịa Anderson Fabry ga-achọpụta na ụmụ ha nwanyị ga-enwe 100%.
Ọrịa Fabry - kpatara
Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ya mere isi ihe kpatara ọdịdị ya bụ mgbanwe mgbanwe na GLA-genes - maka ngbanwe nke enzyme. Dika onu ogugu na onu ogugu di iche iche di na nyocha, onu ogugu nke Fabry lysosomal bu ihe nketa n'ime pasent 95 nke okwu, mana enwere ihe. 5% nke ndị ọrịa "natara" nchoputa na mmalite nke usoro ọmụmụ embrayo. Nke a bụ n'ihi ngbanwe ọ bụla.
Ọrịa ọrịa - mgbaàmà
Ihe iriba ama nke oria a di iche iche di iche n'eme onwe ha:
- Ndị ikom. Na ndị nnọchianya nke mmekọahụ siri ike, Anderson-Fabry ọrịa, dị ka usoro, na-amalite igosipụta onwe ya site na nwata. Ihe ịrịba ama mbụ: mgbu na ọkụ na nsọtụ. Ụfọdụ ndị ọrịa na-eme mkpesa banyere ọdịdị nke ọkụ ọkụ na-acha ọbara ọbara, nke n'ọtụtụ ọnọdụ na-ekpuchi ebe ahụ site na otu na ikpere. Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu jiri nwayọọ nwayọọ, mgbaàmà dị oké njọ - ụbụrụ na-erughị ala, na- etigharị na nti , na-agbakarị agụụ ịkwagharị azụ, azụ na ihe mgbu na nkwonkwo - bụrụ nke a na-ahụ maka afọ 35 ruo 40.
- Ụmụ nwanyị. N'ime ahu nwanyi, oria a na egosiputa ihe omuma di iche iche. Ọ bụ ezie na ụfọdụ ndị ọrịa amaghị nsogbu ha, ndị ọzọ na-ata ahụhụ site na dystrophy anụ ahụ, ike ọgwụgwụ, ọrịa obi, anhidrosis, ọrịa mgbagwoju anya, ọrịa akụrụ, mmebi anya, nsogbu nhụjuanya.
- Ụmụaka. Ọ bụ ezie na n'ọtụtụ ọnọdụ, ihe mgbaàmà mbụ nke ọrịa na-apụta n'isi ụtụtụ, a naghị ahụkarị ọrịa Fabry na ụmụaka mgbe ọ na-amaghị. Ihe ndị mbụ bụ ihe mgbu na angiokeratomas, bụ nke na-adịkarị n'azụ ntị ma ndị ọkachamara elegharaghị ya anya. Ihe ndị ọzọ na-egosi ọrịa ahụ na ndị ọrịa obere: ọgbụgbọ na vomiting, dizziness, isi ọwụwa, ọkụ.
Ọrịa ọrịa - nchoputa
Naanị mkpesa nke onye ọrịa ahụ maka nchoputa adịghị ezu maka ọkachamara. Iji chọpụta ọrịa Fabry, a ghaghị ịnwale ule. A na-ahụ ọrụ nke α-galactosidase na plasma, leukocytes, mmamịrị, mmiri mmiri. A ghaghị ime nchọpụta dị iche iche na-ewebata na telangaectasia hemorrhagic.
Ọrịa ọrịa - ọgwụgwọ
Kemgbe mmalite afọ 2000, ndị dọkịta anọwo na-eji mgbatị ndị ọzọ gbanwere n'ọgụ megide ọrịa Fabry. Ihe kachasị ewu ewu bụ Replagal na Fabrazim. A na-eji ọgwụ abụọ eme ihe abụọ. Ịdị irè nke ọgwụ ndị ahụ dịka otu - ha na-ebelata ihe mgbu, na-eme ka akụrụgwụ dịgide ma gbochie mmepe nke akwara ma ọ bụ ọrịa obi na-adịghị ala ala.
A pụkwara igbochi ọrịa nke Fabry site na ọgwụgwọ symptomatic. Ankonvulsants na-enyere aka ịkwụsị ihe mgbu:
- Ụkwụ;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Na-aga n'ihu.
Ọ bụrụ na ndị ọrịa ebute nsogbu akụrụ, a na-eme ha ka ha bụrụ ndị na -emechi ACE na ndị na-akwado ihe na-akpata ọrịa angiotensin II:
- Nri;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Njikwa;
- Irbesartan.
Ọrịa Fabry - nkwenye dị mma
Agha megide ọrịa a bụ usoro siri ike ma na-ewe oge. Ọgwụgwọ ndị na-arụpụta ezi na-echere ụfọdụ ndị ọrịa ruo ọtụtụ izu, mana ọrịa Fabry, mgbaàmà na ọgwụgwọ akọwapụtara n'elu, nwere ike egbochi. Iji gbochie ọmụmụ nwa nke nwere mkpụrụ ndụ na-agbanwe agbanwe, ndị ọkachamara na-adụ ọdụ ka ha mee nchọpụta ahụ, nke na-agụnye ịmụ ọrụ nke α-galactosidase na mkpụrụ ndụ amniotic.