Ọrịa Chromosomal - ndepụta nke pathologies kachasị na ihe kpatara ha

Ọrịa Chromosomal bụ ọrịa nke ihe nketa, bụ nke mgbanwe site n'usoro ma ọ bụ nọmba chromosomes kpatara. Nke a na-arịa ọrịa na-agụnyekwa ndị na-esi na mwepụ mkpụrụ ndụ. Enwere nsogbu site na mgbanwe ndị na-eme na mkpụrụ ndụ nke nne na nna.

Echiche nke ọrịa ndị chromosomal

Nke a bụ nnukwu ìgwè ọrịa na-arịa ọrịa, bụ nke nwere otu n'ime ebe ndị kachasị elu na ndepụta nke ọrịa ụmụ mmadụ. Nnyocha ọmụmụ ihe ọmụmụ banyere ihe ndị sitere na nwa ebu n'afọ na-egosi na ọrịa ụmụ chromosomal mmadụ nwere ike igosipụta onwe ha ọbụna na embrayo. Nke ahụ bụ, ọrịa ahụ na-amalite n'usoro nke njikọta spam nwoke ma ọ bụ na mbido mmalite nke mkpirikpi nke zygote.

Ụdị ọrịa ndị chromosomal

Ndị ọkachamara na-ahụkarị ịkekọrịta ọrịa niile n'ime ụdị nnukwu atọ. Nhazi nke ọrịa chromosomal na-adabere na mmebi:

Ihe na - emekarị ka ọ bụrụ mmebi nke ịme ihe ike - triploid na tetralopodium. Mgbanwe ndị dị otú ahụ, dị ka usoro, na-etinye naanị na ihe enwetara site na mwunye. Naanị ihe ndị dịpụrụ adịpụ nke ọmụmụ ụmụ nwere nsogbu yiri nke a maara, ha na-egbochikarị ọrụ ndụ. Triploidy bụ nsonaazụ nke diploid ovules na spermatozoa haploid maọbụ vice. Mgbe ụfọdụ, anamaly bụ nsonaazụ nke otu ovum na spermatozoa abụọ.

Nsogbu nọmba Chromosome

N'ọtụtụ ọnọdụ, ọrịa chromosomal, nke mere ka ọ bụrụ mmebi nke ọnụ ọgụgụ chromosomes, gosipụtara site n'usoro ihe omume ma ọ bụ nke nwere ike ime. N'ikpeazụ, usoro atọ nke nucleoprotein bụ njikọ ọnụ. Na mbụ mbụ nke ọnụ ọgụgụ nke chromosomes, otu n'ime abụọ dị na setịpụrụ na-anọgide na nkịtị. Nchịkọta dum dị na X, ọ bụ naanị n'ihi na embrayo na ndị ọzọ na-anwụ n'oge na-adịghị anya - ọbụna n'oge mbụ nke mmepe intrauterine.

Nsogbu nke usoro nke chromosome

Ọrịa ndị na - emepe emepe megide ọdịdị nke nsogbu ngọngọ chromosome na - anọchite anya nnukwu ìgwè nke syndromes na - elepụ anya otu ma ọ bụ trisomy. Ha na-ebili mgbe enwere mgbanwe dị iche iche na mkpụrụ ndụ ndị nne na nna. Mgbagha ndị dị otú ahụ na-emetụta usoro nchịkwaghachi. N'ihi nke a, na meiosis, enwere mfu ma ọ bụ nkwụsịtụ nke iberibe nke usoro nucleoprotein. A na-ahụ ihe nhụjuanya ọkpụkpụ chromosomal anya na chromosomes.

Ihe kpatara ọrịa chromosomal

Ndị ọkà mmụta sayensị na-arụ ọrụ na nke a ogologo oge. Dika o siri pụta, mmụgharị chromosomal nke oria a kpatara. Ha na-eduga n'ịwapụ iche na nhazi na ọrụ nke owuwu nucleoprotein. Mara ọ bụghị naanị ihe kpatara ọrịa ndị chromosomal, kamakwa ihe ndị nwere ike igosipụta mmụgharị. Uru nwere:

Ọrịa Chromosomal - Depụta

Kwa afọ, a na - emelite ya na aha ọhụrụ - a na - enyocha ọrịa ahụ mgbe niile. N'ilee ihe kpatara ọrịa ndị chromosomal, ndị a ma ama taa bụ:

  1. Ọrịa ala. Ọ na-amalite n'ihi trisomy. Nke ahụ bụ, n'ihi na n'ime mkpụrụ ndụ, e nwere atọ nke chromosome 21, kama nke abụọ. Dị ka a na-achị, a na-esi na nne na-ebufe "ọhụụ" ahụ.
  2. Ọkpụkpụ Klinefelter. Ọrịa chromosomal a apụtaghị n'oge a mụrụ ya, ma ọ bụ mgbe ọ gasịrị. N'ihi mgbanwe a, ụmụ nwoke na-enweta site na otu ruo na X chromosomes ma hapụ ohere iji mụọ ụmụ.
  3. Myopia. Myopia bụ mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, nke a na-eme ka onyinyo ahụ bụrụ ebe ọ kwesiri ịbụ - na anya nke anya - ma n'ihu ya. Isi ihe kpatara nsogbu a bụ mmụba na eyeball n'ogologo.
  4. Iyo uhie. Ndị na-acha uhie uhie enweghị ike ịmata ọdịiche dị n'otu ma ọ bụ ọtụtụ agba n'otu oge. Ihe mere - na Xrom chromosome "nke nkwarụ," natara n'aka nne. N'ihe siri ike, nwoke a na-esiwanye ike, ebe ọ bụ na ụmụ nwoke, X-ọkpụkpụ ahụ bụ naanị otu, na "iji dozie ntụpọ" - dịka ọ na - eme n'okwu gbasara ụmụ nwanyị - sel ha enweghị ike.
  5. Hemophilia. Ọrịa Chromosomal nwere ike igosipụta site na imebi ọbara ọgbigulability.
  6. Migraine. Ọrịa, nke gosipụtara site na mgbu dị ukwuu n'isi, na-eketa.
  7. Cystic fibrosis. N'ihi na ọrịa a bụ mmebi nke glands nke na nzuzo. Ndị nwere nchoputa a na-ata ahụhụ site na ịṅụbiga mmanya ókè, nnukwu nkewa nke imi, na-agbakọta n'ime ahụ ma na-egbochi imezi akpa ume.

Ụzọ maka nyocha nke ọrịa chromosomal

Nyocha nke mkpụrụ ndụ, dịka iwu, chọọ enyemaka site n'ụdị dị otú ahụ:

  1. Ọmụmụ ihe. Ọ bụ nchịkọta na nchịkọta nke data na usoro onye ọrịa. Usoro a na-eme ka o kwe omume ịghọta ma ọrịa ahụ ọ bụ ihe nketa, ma ọ bụrụ otú ahụ, chọpụta ụdị nketa.
  2. Nchọpụta Antenatal. Na-achọpụta ihe mgbakwasị ụkwụ nke nwa ebu n'afọ, nke dị n'ime akpa nwa na oge izu 14-16 nke afọ ime. Ọ bụrụ na achọpụtaghị ọdịiche dị na mmiri ọmụmụ mmiri site na autosomes, a pụrụ ime ime ahụ .
  3. Cytogenetic. Eji mee ihe iji chọpụta ọrịa nkwonkwo na ọdịiche.
  4. Ihe na-emepụta ihe. Na-ekpughe ọrịa ahụ ma na-enyere aka chọpụta ụdị mkpụrụ ndụ.

Ọgwụgwọ nke ọrịa chromosomal

Ngwọ ọrịa adịghị enyere aka mgbe niile iji kpochapụ ọrịa ahụ, ma ọ nwere ike imebi ya. A na-eji usoro ndị dị otú ahụ emeso ọdịdị nke nwa ebu n'afọ nke Chromosomal:

  1. Dietotherapy. Na-eme ihe mgbakwunye ma ọ bụ wepụ na nri nke ụfọdụ bekee.
  2. Ọgwụ ọgwụ. A na-eji ya eme ihe n'usoro usoro mmezigharị nke enzyme.
  3. Usoro ọgwụgwọ. Na-enyere aka ịnagide obi mgbawa obi , ọdịdị ọkpụkpụ dị iche iche na deformities.
  4. Ngwunye ọgwụgwọ. Ihe kachasị mkpa bụ na a na-akwụ ụgwọ nke ihe ndị ahụ na-esiteghị na ya na-eme onwe ha.

Ugboro ugboro nke ọrịa chromosomal

Ọtụtụ mgbe, ọdachi ndị mmadụ chromosomal mmadụ na-eme na ihe ndị a nwetara site na nkwarụ na-emeghị nke ọma na mbụ nke ọnwa atọ. Ogologo ugboro ugboro nke imebi iwu na ọnụ ọgụgụ ndị mmadụ bụ n'ezie abụghị nnukwu ma dị ihe dịka 1%. Enwere ike mụọ ụmụ nwere ihe mgbakasị mkpụrụ ndụ na ndị nne na nna ahụike. Ụmụaka na ụmụ nwoke, dịka usoro ọgwụgwọ na-egosi, ọrịa chromosomal na-emetụta otu ugboro.