Ọrịa Marfan bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị nnọọ njọ. Dị ka ọnụ ọgụgụ si kwuo, ọrịa a na-apụta na mmadụ 1 n'ime 5,000. N'ọtụtụ ọnọdụ, ọrịa ahụ bụ ihe nketa. Na pasent 75 nke ikpe, ndị nne na nna na-ebunye ụmụ ha mutation mutation.
Ihe ndị kpatara ọrịa Marfan na-ada na ngbanwe nke mkpụrụ ndụ nke na-ahụ maka njikọ nke fibrilin. Ọ bụ ụbụrụ a bụ protein dị mkpa nke ahụ, na-ahụ maka nkwekọrịta na elasticity nke anụ ahụ jikọrọ aka.
Ihe omume Marfan na-agbanwe agbanwe na usoro obi, usoro ụjọ na usoro ihe mgbu. Isi nkwarụ na-arịa ọrịa nkwonkwo ma na-emetụta ndị na-agbanwe agbanwe nke anụ ahụ.
Ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa ahụ
Ọrịa Marfan, nke e gosipụtara ihe ịrịba ama n'ụzọ dịgasị iche, na-enwe ọganihu karịsịa na nká na ịka nká nke onye. Maka ọkpọ nke onye ọrịa, ọ nwere ihe ndị a:
- nnukwu ibu;
- akwara na okpukpu ahu;
- Aka na ọrịa Marfan, dika ụkwụ, nwere mkpịsị aka;
- ihu dị ogologo;
- mgbe ezighi ezi ezé;
- Sternum jigoro ma ọ bụ na-emepụta ihe;
- scoliosis;
- akwa ụkwụ .
Ọtụtụ ndị ọrịa nwere ọrịa a na-ata ahụhụ site na myopia, cataracts ma ọ bụ glaucoma. N'ihi nkwarụ na anụ ahụ jikọtara, ndị mmadụ na-enwekarị ọrịa oke ọrịa obi. Mgbe ụfọdụ ọ na-akpata ọnwụ mberede. Mgbe a chọpụtara ọrịa ọrịa Marfan, obi onye ọrịa ahụ dị nro. Enwere mpempe akwụkwọ na mkpụmkpụ ume.
Ndị na-arịa ọrịa Marfan nwere adịghị ike ma ọ bụ nkwụsị na ụkwụ. Ha na-enwekarị hernia, ma ọ bụ na-eku ume na nrọ. Ihe ize ndụ nke ọrịa cancer akpa ume na-arịwanye elu.
Symptom Marfan, ihe mgbaàmà ya dị iche iche, na-egbochi ogologo ndụ nke onye ọrịa ruo afọ 40-45.
Nhazi nke oria a
N'ịgwọ ahụike, ọ bụ omenala iji mara ọdịiche dị iche iche nke ọrịa Marfan:
- gosipụtara;
- ehichapu.
Ogo siri ike nwere ike ịdị njọ ma ọ bụ dị nwayọọ.
Banyere ọdịdị nke ọrịa ahụ, ọ nwere ike ịkwado ma ọ bụ na-aga n'ihu.
Usoro nyocha
Ná mmalite, nyocha nke ọrịa Marfan dabeere na nyocha nke pedigrees onye ọrịa ahụ. A na-amụkwa ọnọdụ na-adịghị mma nke na-agwọ ọrịa na nke anụ ahụ. A na-enyocha nkwekọrịta na ịdị n'otu nke akụkụ nke ahụ.
Dịka iwu, maka nyocha ahụ dị mkpa iji nwee ọ dịkarịa ala otu n'ime ihe mgbaàmà ise nke ọrịa ahụ:
- arachnodactyly;
- dislocation nke oghere nke anya;
- kyphoscoliosis;
- aortic aneurysm;
- nrụrụ sternum.
Ma a ghaghị inwe ọbụlagodi abụọ ọzọ:
- nnyekọrịta valve mitral ;
- myopia;
- nnukwu ibu;
- pneumothorax;
- akwa ụkwụ;
- hypermobility nke nkwonkwo;
- ike.
Ọtụtụ mgbe, nchọpụta nke ọrịa a anaghị akpata nsogbu. Otú ọ dị, n'ime pasent 10 nke ihe ndị ọzọ a na-etinye usoro nyocha nke x-ray nke nyocha. Ọrịa Marfan, nke nyocha ya bụ nke ziri ezi, nwere ike ịda mbà na ọrịa yiri nke ahụ - ọrịa syndrome Lois-Datz. Usoro ọgwụgwọ ọrịa dị iche iche, n'ihi ya ọ dị oké mkpa ọ bụghị ịṅụ otu ọrịa mgbe ọzọ.
Ngwọta Ngwọta
Maka nchoputa ziri ezi, onye ọrịa ga-eleta ndị ọkachamara ụfọdụ:
- ọkà mmụta ọgwụ;
- orthopedist;
- mkpụrụ ndụ ihe nketa;
- ọkà mmụta ọgwụ.
Ọrịa Marfan anaghị anabata ọgwụgwọ ọ bụla. Nke a bụ eziokwu ahụ bụ na ndị ọkà mmụta sayensị amabeghị ụzọ isi gbanwee mkpụrụ ndụ ihe nketa. Otú ọ dị, e nwere ọnụọgụ dịgasị iche iche nke ọgwụgwọ nke a pụrụ iji mee ka nrụ ọrụ na ọnọdụ nke otu akụkụ na-egbochi nsogbu.
Ọ dị mkpa ịgbaso nri ziri ezi, na-ewere vitamin ma na-ebute ụzọ ndụ dị mma. Ọrịa Marfan, nke ọgwụgwọ ya na-enweghị mgbagwoju anya, chọrọ ka onye ọrịa ahụ nwee mgbagwoju anya nke mmegharị ahụ. Otú ọ dị, ibu kwesịrị ịdị nwayọọ ma dị njọ.