E nwere ike chọpụta ọtụtụ ọrịa mkpụrụ ndụ n'oge mmepe ma ọ bụ ozugbo a mụsịrị nwa. Ọrịa ahụ, nke Harry Klinefelter na Fuller Albright kọwapụtara, bụ otu. Ọrịa a na-emekarị ka ọ ghara ịmata ya ruo ọtụtụ iri afọ.
Nsogbu Klinefelter - gini bu?
Mmekọahụ nke nwatakịrị ahụ kpebiri site na njikọta nke chromosomes. Na ovules, ha bụ otu ụdị - X, nwanyị. Spermatozoa nwere ike iburu chromosomes yiri nke a, na ndị nwoke - Y. Ọ bụrụ na a na-eme akwa ahụ na gamete X, anyị ga-enweta usoro nke XX, a ga-amụkwa otu nwa agbọghọ. Mgbe spermatozoon na oke nwoke na-aghọ nke kachasị ọsọ, e guzobere XY setịpụrụ, ezinụlọ ahụ na-atụ anya nwa okoro ahụ.
N'ọnọdụ ụfọdụ, a na-depụtaghachi chromosome X ma ọ bụ Y (ruo ugboro 3) na mbipụta ya na-ejikọta ya na ndị mmekọ nwoke na nwanyị. Ụdị dịgasị iche iche nke nchikota bụ XXY - ọrịa Klinefelter na ụdị ihe a dị na ụmụ nwoke karịa ọtụtụ ụdị. Ntụle ahụ a tụlere dịka ihe dị n'ime ụmụaka naanị nwoke, ụmụ agbọghọ ahụ na-arịa ọrịa anaghị arịa ọrịa.
Karyotype, njirimara nke ọrịa Klinefelter
Onye ọ bụla nwere otu nke chromosomes, nke nwere 23 ụzọ abụọ. A na-akpọ ya karyotype. Ụkwụ ikpeazụ (23) bụ ọrụ maka ọrụ ịmụ nwa na njirimara mmekọahụ. Maka onye nwere ọrịa Klinefelter, a na-ahụkarị ihe ndị na-esonụ:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Ọrịa ahụ na oke mgbaàmà ya na-adabere na ọnụọgụgụ abụọ nke abụọ dị na 23. A na-ewere ọrịa nke Klinefelter na ịkpụkpụ, gụnyere 49 chromosomes, dịka ụdị mgbanwe nke kachasị njọ. Enwere ụdị mosaic oge, mgbe ụfọdụ sel nwere usoro okike nkịtị (46, XY), na ole na ole n'ime ha emebiri (47, XXY). N'ọnọdụ ndị dị otú ahụ, a na-ejikọta ọgwụgwọ na-adịghị ike na ihe ịrịba ama na-enweta ngwa ngwa karịa ọrịa ndị ọzọ dị iche iche.
Ugboro ugboro nke ọrịa Klinefelter
Ihe e kwuru na ọ bụghị ihe a na-ahụkarị, a chọpụtara na ọ bụ nwoke na 0.2% nke ikpe. Ọrịa Klinefelter na-etịbe na otu nwa n'ime ụmụaka 500 dị ike. N'iburu nchọpụta ngwongwo nke ngwọta, ọrịa a abughi nani mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ, kama ọ bụkwa otu n'ime ọrịa endocrine kachasị mma na ụmụ nwoke.
Ọkpụkpụ Klinefelter - ihe kpatara ya
Enweghi ike, ihe mere umuaka ji enwekwu chromosom na nwoke. Enwere nanị echiche, nke nwere ike ime ka ọrịa Klinefelter - ihe ndị na-akpata na-akpalite ụbụrụ:
- ọrịa nje virus;
- mmalite ma ọ bụ afọ ime ;
- mmekọrịta ọbara n'etiti nna na nne;
- ihe ojoo.
A naghị eketa ọrịa ọrịa Klinefelter. Ọnụnọ nke otu ma ọ bụ karịa chromosomes na ụzọ nwoke na nwanyị n'ime ọtụtụ ọnọdụ na-akpata infertility na ntozu okè. Onye nwere ọrịa a na-enweghị ike inwe ndị nketa nwere mkpụrụ ndụ yiri nke ahụ. Chromosome nwere ike ịmalite ma ọ bụ nne na nna, ma na ụmụ nwanyị ọ na-ahụkarị (67% nke ikpe).
Nsogbu Klinefelter - mgbaàmà
Ọrịa a anaghị egosipụta onwe ya n'oge mmepe intrauterine na mgbe ọ dị obere. Achọghị ịchọta ọrịa ọrịa Klinefelter na ụmụ amụrụ ọhụrụ, nwatakịrị ahụ nwere ọdịdị ahụ nkịtị (ịdị elu, ịdị arọ, ntụgharị ihu) ma mee ka anụ ahụ bụrụ nke ọma. A na - ahụ ihe mgbaàmà mbụ nke pathology site na 5 ruo 8 afọ, ma ha siri nnọọ ike ịchọpụta ma jikọta ya na ntụgharị mkpụrụ ndụ:
- enwe ike ibute ọrịa nje na nje bacteria;
- obere lag na moto na nkwupụta okwu;
- ogologo ụkwụ (ma e jiri ya tụnyere akpati);
- akwa ukwu;
- mgbanwe na-agbanwe agbanwe mgbe niile;
- ike ọgwụgwụ;
- Mmegide nke enweghị mmasị na enweghị mmasị;
- na-enwe mmasị n'àgwà ndị mmadụ.
Ka ị na - etolite, ọrịa Klinefelter na - enwekwa ọganihu - ihe ịrịba ama ndị a ga - eme ka ọ dịkwuo mgbe ha na - eto eto:
- ugwo dị nkpa n'ilekọta ya na nkochi na ebe a na-eme ka ahụ ike;
- ibu;
- ezughị oke nke ntutu na ihu na ahụ;
- nnukwu elu ma e jiri ya tụnyere ndị ọgbọ;
- mbido mammary glands (gynecomastia);
- obere libido ;
- uto na-eto eto nke ntutu isi;
- obere testicles na amụ (mgbe ụfọdụ).
Ihe ndị ọzọ na-abaghị uru na karyotype, otú ahụ ka ọrịa Klinefelter siri pụta ìhè. N'ime ụmụ nwoke nwere 2-3 chromosomes abụọ na abụọ ahụ, e nwere ihe mgbaàmà ndị ọzọ:
- osteoporosis;
- deformation nke obi;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- ọrịa obi mgbaka ;
- ezighi ezi;
- kpakpando;
- ptosis nke nkuchianya;
- njikọrịta ;
- nystagmus;
- ike dị elu na ọbụ aka;
- ncheta echiche;
- ọnọdụ ndi mmadu na-enwe nsogbu;
- IQ dị ala;
- deformation nke auricles;
- omume ike;
- a na-emeghe ihu ma dị elu nke na-emeghe ọnụ;
- nnukwu ọnụ;
- anya dị anya;
- ọnụnọ neoplasms ọjọọ;
- isi ọwụwa na ọgụ nke ọbara mgbali elu;
- ọkpụkpụ ;
- cholelithiasis;
- ọrịa shuga;
- nyocha;
- adịghị ike;
- infertility;
- varicose veins;
- ịṅụ ọgwụ ọjọọ, ịṅụbiga mmanya ókè, nwoke idina nwoke.
Ụdị ọrịa Klinefelter - usoro nyocha
Usoro ọmụmụ nke abụọ na-enyere aka ịchọpụta ụdị ọrịa ndị a na-atụle na oge mmepe nwa ebu n'afọ. Usoro abụọ ahụ dị mkpa ma ọ bụrụ na a na-enyo ọrịa syndrome Klinefelter - nyocha ahụ kwesịrị ịgụnye ụzọ ndị na-esi ike ma ọ bụ ndị na-adịghị emerụ ahụ. Ọtụtụ mgbe, a na-ahụkarị ọrịa a tupu ọ bụ nwata, n'ihi ya, a chọpụtawo ya n'oge uto ma ọ bụ ịghọ okenye.
Ọkpụkpụ Klinefelter - nchọpụta nke prenatal
Akpa mbu nke ọmụmụ a gụnyere nyocha nke ọbara ọbara nke nne na-abịa n'ọdịnihu, bụ onye nọ n'agbata izu 11-13. Ọ bụrụ na ọdịnaya dịgasị iche nke gonadotropin chorionic na protein plasma A dị na mmiri ọmụmụ, nwanyị ahụ gụnyere n'ime ìgwè ndị inyom dị ime nwere ihe ize ndụ nke inwe nwa na-arịa ọrịa. Na oge ndị ọzọ, anụ ahụ ma ọ bụ mmiri na-enyocha (usoro nyocha nchọpụta):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
Usoro ndị dị otú a na-ekwe ka 99.8% kwenye, iji kwenye ma ọ bụ kwenye na ọrịa Klinefelter - ụdị mosaị nke na-agakarị na nzuzo, na-ekpebikwa ụzọ ndị e depụtara. Ihe omumu na-adabere na nkowa zuru oke nke karyotype nke sel sitere na ihe nchoputa ihe omumu, ya mere ha bu ndi kwesiri ntukwasi obi na ndi kwesiri ntukwasi obi dika o kwere mee.
Ahụhụ Klinefelter - ule
A na-enyocha nyocha postnatal site nhọpụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, endocrinologist ma ọ bụ ọkà mmụta. Ọrịa Klinefelter na-enyere aka ịchọpụta usoro ndị a:
- A na-agbapụta akpụkpọ anụ mucous nke ọnụ;
- ule ọbara (biochemical, hormonal);
- Ultrasound nke scrotum;
- biopsy testicular;
- ọmụmụ nke ịbịaru mkpịsị aka;
- karyotyping.
Kedu ka esi emeso ọrịa Klinefelter?
Igwucha kpamkpam anomaly site n'usoro a na-agaghị ekwe omume, ya mere a na-eji usoro ọgwụgwọ eme ihe ngosi. Ndị mmadụ ga-akwụsị mgbe niile na ọrịa Klinefelter - ọgwụgwọ chọrọ iji ndụm hormones nwoke na-eme ihe n'oge nile, na-amalite site na nwata (11-12 afọ). Ịnweta n'ime ụlọ ma ọ bụ injections nke testosterone na-akwalite normalization nke mmepe nke usoro ọmụmụ na arụmọrụ.
Ụzọ ọzọ ị ga-esi na-emeso ọrịa Klinefelter dị mkpa iji belata nsogbu ndị na-eje ozi na-akpalite ọrịa a kọwara. Ndị a gụnyere:
- mmechi;
- mmechi ọrịa;
- agụmakwụkwọ anụ ahụ;
- onye na-enye ndụmọdụ na onye na-agwọ ọrịa okwu;
- nhazi nke ibu;
- mastectomy (ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa);
- irube isi na nri ziri ezi.
Klinefelter's syndrome - prognosis
Ihe omuma a abughi ihe ojoo, na oge kwesiri ya, ogwugwu nsogbu di obere. Usoro nhazi kwesiri imeziwanye nyocha ọhụụ ma ọ bụrụ na achọpụta ọrịa Klinefelter - oge ndụ nke ụmụ nwoke na anomaly chromosomal bụ otu ahụ na ndị ahụ ike. Site n'iji usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ, ndị ọrịa na-eme mgbanwe n'ụzọ zuru oke na ọha mmadụ ma nwee ike ịrụ ọrụ. Ụmụaka nke ọrịa Klinefelter nwere ike ịzụlite dịka ndị na-eto eto nwere ahụ ike, ihe bụ isi bụ ịmalite iji testosterone n'oge.
Ihe omumu kachasị ọhụrụ na-enye aka iji dozie nsogbu nke infertility. Usoro nke vitio fertilization n'iji usoro ICSI (intracytoplasmic sperm injection) ejiriworị nwalere ndị ọrịa na ụdị ọrịa a kọwara. Nsonaazụ ndị ahụ dị mma - a mụrụ ụmụ ahụike zuru oke.
Ọkpụkpụ Klinefelter - igbochi
N'ihi enweghị ezi data banyere ihe kpatara mmepe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịbeghị usoro dị irè iji gbochie ya. Enweghị ike igbochi ọrịa Harry Klinefelter na ogbo nke ime atụmatụ ime. Nanị usoro dị mkpa bụ nyocha nyocha. Ọ bụrụ na a chọpụta nwatakịrị na ọrịa a, ọ dị mkpa igbochi nsogbu. Ụzọ dị irè isi na-emeso ọrịa Klinefelter bụ homonụ, nke ị ga-eji na-eme ihe mgbe niile.